性分化异常的原因有很多，大多数是性染色体异常造成的。常见的有：
第一，染色体性别异常。众所周知，男性染色体是46XY，女性是46XX，但有可能因某种原因，染色体发生变异，出现47XX或45XY等，于是性别畸形就出现了。
第二，性别异常。由于性腺分化不正常，如卵巢、睾丸等“错位”，会出现“两性人”。
第三，患了某些病，中途变性。比如，女性患肾上腺病，脑垂体长瘤，就可能因雄性激素分泌过多，而“半路”变性。有的母亲怀孕时吃了雄性激素，也可能使本来怀着的女孩出生后出现**特征。
另外，外生殖器异常，也容易被人误作“两性人”。小儿外生殖器异常主要有隐睾(睾丸藏在腹腔里)和尿道下裂两种，这两种情况很容易把男性当成女的。
所以，我们一旦发现婴儿的外阴**难分，就应尽早地搞清楚它的实质，根据其所属社会性别类型、外阴畸形的程度及表现来进行治疗，决定其性别。