在Nature Communications期刊,由中国人民解放军总医院第二医学中心、国家老年病临床医学研究中心发表的研究针对超过10000个中国泛癌患者设计了一项基于ctDNA的研究方案。其中Gene+Seq-2000(吉因加与华大智造基于MGISEQ-2000平台合作开发版本)承担了该研究中的白细胞DNA和cfDNA肿瘤Panel测序工作。该研究对血浆和白细胞样品进行平行测序,检测出14%的血浆cfDNA样本含有克隆性造血(CH)变体,并且检出率随着年龄的增长而增加。删除CH变异后,73.5%的血浆样本中检测到ctDNA,其中小细胞肺癌(91.1%)和前列腺癌症(87.9%)的检出率最高。
在Nature Medicine期刊,由深圳市第三人民医院肝病研究所发表的研究使用单细胞测序技术对不同感染程度的COVID-19患者和健康对照者的支气管肺泡灌洗液免疫细胞进行表征分析。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中部分单细胞RNA-Seq,单细胞TCR-Seq测序工作。该研究绘制了COVID-19患者支气管肺泡免疫细胞图谱,发现COVID-19对重症患者的免疫系统具有巨大影响,主要感染其上皮和巨噬细胞亚群。
在Nature Communications期刊,由澳门大学发表的研究里综合ChIP-Seq、ATAC-Seq、CMS-IP-Seq和WGBS等多种全基因组分析发现细胞类型特异性的高甲基化差异区域(Hyper-DMRs)表现出染色质活性下降和FOXA2显著富集。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中的WGBS测序工作。该研究对WT_PP和TKO_PP样本中均被检测到的26.6M 个深度≥5的CpG位点进行分析,共鉴定到25,658个甲基化变化比例大于20%的差异甲基化胞嘧啶位点(DMCs),16,490个高甲基化差异区域(hyper-DMR),其中10,254个hyper-DMR具有分化特异性。该研究发现在胰腺发育分化过程中,转录因子富集的远端调控元件位置的TET依赖性去甲基化过程对染色质重塑至关重要。
在Clinical Epigenetics期刊,由鹍远生物发表的研究中对华大智造MGISEQ-2000平台与其他测序平台在亚硫酸氢盐靶向测序应用的性能进行评估比较,MGISEQ-2000平台进行亚硫酸氢盐靶向测序的性能良好,就靶区的平均甲基化分数(AMF)和CpG甲基化水平而言,MGISEQ-2000与其他平台表现出高度一致性。
在Nature Methods期刊,由中国科学院广州生物医药与健康研究院发表的研究里,空间多组学可以将基因组、表观基因组、转录组和蛋白质组在空间水平上的测量联系起来,揭示调控和功能机制。该研究报道了一种基于微流控索引的染色质可及性和转录组的空间分辨联合分析的方法(MISAR-seq)并将其应用于发育中的小鼠大脑。其中华大智造MGISEQ-2000承担了该研究中MISAR-seq涉及的全部测序工作。该研究利用MISAR-seq技术解开支撑脑组织复杂结构组织的时空基因调控机制。