2024年6月，个性化保胎领域权威专家方舟医生通过典型临床病例，深度解析胚胎染色体检查在复发性流产诊疗中的核心价值。该病例中，患者经历两次自然流产及辅助生殖失败后，经胚胎流产物遗传学检测，确诊为罕见染色体平衡易位携带者，揭示了传统核型分析未能识别的遗传病因，为精准保胎治疗提供关键突破。
28 岁育龄女性因两次自然流产就诊，既往未行胚胎染色体检查，夫妻双方常规染色体核型报告均显示正常。外院 IVF 助孕时，因单次抗核抗体（ANA）1:100 弱阳性启动免疫调节治疗，移植 2 枚 D3 胚胎后虽确认双胎妊娠（孕 7 周 B 超见胎心胎芽），但血 β-HCG 值上升不良（峰值约 5000IU/L），经泼尼松、环孢素等多种保胎药物治疗无效，最终胚胎停育。
方舟医生团队介入后强调胚胎流产物遗传学检测的必要性，通过 CNV-seq 联合 STR 技术检测发现，两枚不同性别胚胎（一男一女）均存在相同染色体结构异常 ——3 号染色体长臂部分缺失合并 11 号染色体短臂部分重复。进一步采用 FISH 技术验证，确诊患者为 3 号与 11 号染色体末端平衡易位携带者，因易位片段同源性高导致传统核型分析漏诊，明确其反复流产主因系遗传因素而非免疫紊乱。
世界卫生组织数据显示，复发性流产在育龄人群中发生率约 1%-5%，其中 50% 以上与胚胎染色体异常相关。方舟医生指出，本例中前期因忽视胚胎染色体检查导致病因误判，陷入 “免疫紊乱” 的经验性治疗误区。“当不同性别胚胎出现相同染色体异常时，需高度警惕亲代染色体平衡易位可能，特别是结构异常片段在传统核型分析中易被漏诊的情况。”
胚胎染色体检查在复发性流产诊疗中具有双重价值：一方面可明确流产是否由胚胎染色体数目或结构异常引起，避免母体因素的盲目筛查；另一方面，若检测异常可通过 PGT 技术筛选正常胚胎移植或加强产前诊断，若结果正常则聚焦母体因素（免疫、血栓、内分泌等）精细化诊疗，构建 “检测 - 验证 - 干预” 的闭环诊疗体系。
针对临床中部分医生 “优胜劣汰” 的传统思维，方舟医生强调：“胚胎染色体检查是复发性流产诊疗的关键起点，而非终点。” 通过分子遗传学技术（CNV-seq、FISH）与传统核型分析的联合应用，可将染色体异常检出率提升至 95% 以上，有效规避漏诊风险。
目前该病例已纳入《复发性流产精准诊疗临床指南》，作为胚胎遗传学检测指导临床决策的典型范例。方舟医生团队为患者制定的 PGT-A 助孕方案，通过筛选染色体正常胚胎移植，从源头降低流产风险，彰显个性化保胎 “精准识别病因 - 精准制定方案” 的核心诊疗理念。
“胚胎染色体检查如同遗传探照灯，照亮复发性流产诊疗中易被忽视的暗角。”方舟医生表示，随着 PGT 技术与分子检测手段的普及，建立以胚胎遗传学检测为核心的三级诊疗体系（病因检测 - 亲代验证 - 精准干预），将显著提升复发性流产患者的妊娠成功率，为优生优育提供科学保障。