在备孕的道路上，不少家庭历经许久却迟迟未能迎来好消息，很多人会将原因归咎于女方，却忽略了男性精子质量这一关键因素。郑州长江中医院不孕不育科主任医师李翠英博士，作为国内男科学领域首位女性博士，深耕男性生殖健康诊疗数十年，她提醒备孕家庭：若备孕长期无果，需警惕畸形精子症，尤其是一些罕见的严重畸形精子类型，可能会导致几乎无法自然受孕，及时科学检查、精准诊断才是破解生育难题的关键。
很多人对精子畸形率的正常范围存在认知误区，李翠英博士结合《人类精液检查与实验室手册第五版》的专业标准给出明确答案：畸形精子症并非指精子畸形率偏高，而是正常形态的精子百分率<4%，即精液中畸形精子超过 96%。临床诊断中，需对精子进行涂片、染色后在光学显微镜下观察，且至少检测 200 条精子，以此保证诊断结果的准确性，只要染色后精子畸形率<96%，就属于正常的生育范围。
精子的形态缺陷可分为头部缺陷、颈和中段缺陷、主段缺陷、过量残留胞质及尾部缺陷等，临床上根据主要畸形类型，可将畸形精子症分为圆头精子症、无头精子症、大头多鞭毛精子症、精子鞭毛多发形态异常(MMAF)等，且多数患者会表现为多种畸形类型混合存在，其中几种罕见的严重畸形精子症，是导致男性不育的重要 “元凶”。
圆头精子症是一种严重且罕见的畸形精子症，其典型特征是精子头部呈圆形、顶体缺失，而顶体是精子穿透卵子的关键结构，缺乏顶体的精子无法发生顶体反应，自然也就无法完成受精。临床上根据圆头精子占比分为 I 型(100% 圆头精子)和 II 型(<100% 圆头精子)，该病症与 SPATA16、PICK1、DPY19L2 等多个基因突变密切相关，也可能由环境有害因素引发，患上这类病症的男性，几乎不可能通过自然妊娠获得后代。
无头精子症则表现为精子头尾分离，大部分精子头部滞留在睾丸内，射精的主要成分是不包含遗传物质的尾部，属于完全无法受精的情况。该病症有两个亚型，分别是无核物质的小针头端和头部中段连接错位的精子，其发病核心与编码头尾连接段的基因缺陷有关。李翠英博士介绍，目前研究证实 SUN5 基因突变是人类无头精子症的主要致病原因，ODF1、HOOK1 等基因的功能异常也会导致精子头尾连接异常，这类病症同样让自然受孕成为奢望。
大头多鞭毛精子症患者的精液中几乎全是头部巨大且多伴多尾的精子，不仅形态异常，精子运动能力也会降低，更关键的是这类精子通常为非单倍体，即便尝试人工辅助生殖，预后效果也较差，其发病主要由 AURKC 基因缺陷导致，该基因对精子减数分裂的染色体分离和胞质分裂起着决定性作用。
而精子鞭毛多发形态异常(MMAF)，则以精子鞭毛缺失、短尾、折尾、卷尾等异常组合为特征，患者精子鞭毛的动力蛋白微管 “9+2” 排列出现超微结构异常，直接影响精子运动能力，导致精子无法顺利抵达卵子完成受精。自 2014 年该病症被正式定义以来，已有近 30 种相关致病基因被鉴定，如 SPEF2、CFAP58、DNAH10 等，属于高度遗传异质性病变。
李翠英博士特别强调，圆头精子症、无头精子症、大头多鞭毛精子症、MMAF 等特殊类型的畸形精子症，绝大多数遵循常染色体隐性遗传模式，具有较高的遗传度，因此这类患者若尝试辅助生殖，必须高度重视子代的遗传风险，提前进行专业的遗传咨询和基因检测。
在临床诊疗中，李翠英博士依托郑州长江中医院的先进检测设备和 MDT 多学科联合诊疗体系，为畸形精子症患者提准的病因诊断和个性化诊疗方案。她表示，男性生殖健康是备孕的重要基石，备孕家庭切勿忽视男方检查，若备孕超过 1 年无果，夫妻双方应同时到专业的生殖健康机构进行全面检查，及时发现问题、科学干预，才能为孕育健康宝宝筑牢基础。郑州长江中医院也依托 “李翠英博士男性不育症工作站”，为广大男性不育患者提准的精液分析、基因检测等服务，同时推行 “**同诊同治” 模式，从夫妻双方角度出发，破解生育困境，为备孕家庭送去好孕希望。